Descripción del curso

Este curso conecta la biología molecular con la práctica clínica para comprender cómo las variaciones genéticas influyen en la respuesta a los fármacos. Aprenderás técnicas clave (NGS, qPCR/dPCR, CRISPR), análisis bioinformático con bases de datos (PharmGKB, CPIC) y aplicarás criterios de decisión mediante casos clínicos reales.

Iniciamos con las bases genéticas y moleculares: tipos de variantes (SNPs, CNVs), farmacocinética/farmacodinámica, el papel de CYP450, regulación epigenética y la influencia del microbioma en la biodisponibilidad. Luego avanzamos a técnicas de laboratorio y modelos contemporáneos: NGS, single-cell RNA-Seq, MLPA, qPCR y dPCR, así como CRISPR/Cas9 y organoides 3D que aceleran la validación preclínica. El objetivo es que comprendas cuándo y por qué utilizar cada herramienta.

En la parte aplicada, trabajarás con bases de datos y guías (PharmGKB, CPIC, ClinVar, dbSNP) y metodologías analíticas (GWAS, PheWAS, enfoques de ML) para interpretar variantes y traducirlas a acciones clínicas. Veremos aplicaciones en cáncer,…